ژیکو

مرجع دانلود فایل ,تحقیق , پروژه , پایان نامه , فایل فلش گوشی

ژیکو

مرجع دانلود فایل ,تحقیق , پروژه , پایان نامه , فایل فلش گوشی

تحقیق وبررسی در مورد تاریچه فیبروز کیستیک

اختصاصی از ژیکو تحقیق وبررسی در مورد تاریچه فیبروز کیستیک دانلود با لینک مستقیم و پر سرعت .

لینک دانلود و خرید پایین توضیحات

فرمت فایل word  و قابل ویرایش و پرینت

تعداد صفحات: 19

 

تاریچه فیبروز کیستیک (CF):

در قرون وسطی عقیده بر این بود که کودکانی که پوست شور دارند سحر شده اند زیرا این کودکان اغلب دچار مرگ زودرس می شوند. در این زمان FC یک بیماری ناشناخته بود [ ].

CF از سال 1930 به بعد به عنوان یک بیماری جداگانه شناسایی شد. در سال 1938 شخصی به نام Dorthy Anderson از دانشگاه کلمبیا برای اولین بار علائم و نشانه هیا این بیماری را بطور کامل وصف کرد. او فرض کرد که بیماری های روده ای و کمبود ویتامین A که در بیماران CF دیده می شود ناشی از تحلیل پانکراس می باشد [ ]. به همین دلیل به این بیماری فیبروز کیستیک پانکراس گفته شد [ ].

در سال 1947، CF به عنوان یک بیمایر وراثتی با وراثت اتوزوم مغلوب مشاهده شد [ ]. در سال 1953، di sant Agnes از دانشگاه کلمبیا بعد از مشاهده دهییدراناسیون بیماران cf در هوای گرم نیویورک به جامعة متخصصین اطفال گزارش داد که بیماران CF مقادیر زیادی یونهای سدیم و کلر در عرق ترشح می کنند . این مشاهدات منتهی به تکوین تست عرق iontophoresis به عنوان تست استاندارد cf شد [ ]. در سال 1980 دانشمندان به اختلالات بافت های پی و تحلیل در این بیماری پی بردند. در سال 1989 ، تیمی به سرپرستی Tsui و Riordan از بیمارستان کودکان تورنتو، ژن CF را کشف کرده و محصول پروتئینی آنرا CFTR نام گذاری کردند. این ژن که برروی بازوی بلند کروموزوم v (7q) نقشه برداری شد، از کتابخانه CDNA ریه و عرق جداش د [ ]. در همین سال فراوانترین جهش این ژن یعنیf508 و توالی CDNA همزمان بالکوتیک ژن شناسایی شد [ ].

کشف ژن CFRT منجر به مطالعة بیشتر جهش های این ژن با روش های مختلف مولکولی و کشف5 راهکارهای مختلف جهت درمان و یا بهبود بیماران شد. به طوری که از سال 1989 تا کنون بیش از 1000 جهش در ژن CFRT شناسایی شده است که فراوانی آنها بسته به شرایط جغرافیایی و نژادی، متفاوت می باشد.

تشخیص ژن:

در ابتدا به دلیل شیوع بالای CF، خصوصاً میان سفید پوستان (با بروز ) [ ] و فقدان درک پاتوفیزیولوژیکی لین بیماری ، CF هدفی برای کلونینگ موقعیتی شد. از آنجا که هیچ اخلال کروموزومی ساختاری در CF مشخص نشد، مطالعات پیوستگی برای تعیین محل و کلون کردن ژن عامل بیماری استفاده شد [ ].

دو عامل مهم در حقیقت این مطالعات در CF نقش داشتند که شامل موارد زیر می باشند.

اولاً تک ژن بدون بیماری که باعث شد از پیچیدگی های مطالعات پیوستگی در بیماریهای چند ژنی پرهیز شود. ثانیاً تعداد زیاد خانواده های مبتلا، باعث شد که مطالعات پیوستگی با استفاده از نشانه های چند شکلی صورت گیرد و مکان ژن تعیین شود [ ].

در ابتدا در سال 1985، ارتباط بین CF و چند شکلی پروتئین آنزیم پاراکسوناز بدست آمد [ ]. سپس با بررسی تعداد زیادی خانواده های مبتلا به CF و مطالعة صدها نشانة ژنومی، سرانجام پیوستگی یم نشانة DNA برروی بازوی طویل کروموزوم V به نام D7515 با جایگاه ژن CF اثبات شد.. به این ترتیب معلوم شد ژن CF در نیمه باز.وی طویل V قرار دارد [ ].

با شناسایی و بررسی نشانه های بیشتر با استفاده از مطالعات پیوستگی، دو نشانه نزدیکتر، به محل ژن CF (پروتوانکوژن MET و D758) مشخص شد. پرتو وانکوژن MET به عنوانم نشانة‌جلویی که در سمت سانترومژی ژن CF قرار داشت و نشانه D758 به عنوان نشانه عقبی بود و در سمت تلومری قرار می گرفت. به این ترتیب جایگاه ژن CF در ناحیة 7q31-32 قرار گرفت.

با بررسی میوزی و کراسینگ آور، فاصلة بین جایگاه ژن CF و نشانة D758، 1 تا 2 سانتی مورگکان تخمین زده شد. همچنین فاصلة بین پروتوانکوژن MET و D758، 5/1 مگا باز تعیین شد [ ].

در مرحلة بعدی با بررسی طبقه بندی شده و منظم نشانه های بیشتر DNA از کتابخانه DNA ژنومی مربوط به کروموزوم V به روشی نقشه برداری اشباع، دو نشانة نزدیکتر به ژن CF را در فاصلة کمتری از یکدیگر پیدا کردند. این دو نشانة D75340 و D75122 بو.دند [ ]. سپس با نقشه بردئاری فیزیولوژنتیکی ترتیب این 4 نشانه به این صورت مشخص شد. D758 – D75122 – D75340 – MET.

بعد از شناسایی نشانه ها با استفاده از نقشه برداری فیزیکی (قدم زدن کروموزومی و پرش کروموزومی) نواحی مجاور ژن CF همراه با نشانه های موجود در این نواحی کلون شد. این ناحیه 280 کیلو باز طول داشت. و برای بررسی ژن نماینده مورد بررسی قرار گرفت. سپس برای نسبت دادن قطعه ای از این ژن با ژن CF از اثر آنزیم های محدودالاثر استفاده شد. با استفاده از نقشه هیا مربوط به این آنزیم ها مشخص شد که ژن CF در یک قطعة 380 کیلوبازی رقار دارد. کلون کردن چجنین قطعة بزرگی، بررسی ناحیه


دانلود با لینک مستقیم


تحقیق وبررسی در مورد تاریچه فیبروز کیستیک
نظرات 0 + ارسال نظر
برای نمایش آواتار خود در این وبلاگ در سایت Gravatar.com ثبت نام کنید. (راهنما)
ایمیل شما بعد از ثبت نمایش داده نخواهد شد