پاورپوینت درباره مطالعه ی اختلالات تعدادی کروموزومی

اختصاصی از ژیکو پاورپوینت درباره مطالعه ی اختلالات تعدادی کروموزومی دانلود با لینک مستقیم و پر سرعت .

فرمت فایل :powerpoint  تعداد صفحات ۱۱ صفحه

بخشی از اسلایدها:

تشخیص پیش از تولد:

محدوده‌ای از انتخابهای آگاهانه را برای زوجهای در معرض خطر به دنیا آوردن کودکی با نوعی اختلال را فراهم می‌کند

روش تشخیص:

MLPA
Fish
NIPT
QF-PCR

تکنیک:

             جواب دهی در مدت زمانى کوتاه  
              میزان بسیار کمى نمونه مایع آمنیون یا پرز جفت نیاز است
              هزینه پایین تست
             تفکیک سلو لهاى جنینی با آلودگی مادرى
محدودیت هاى این تس ناتوانی آن براى تشخیص تغییرات ساختارى کروموزومى
                              ناتوانی در شناسایی آنیوپلوئیدهای موزائیک

روش کار:

در این آزمایش پنج توالی تکراری کوتاه (STRs) بر روی هر یک از کروموزوم های 13، 18، 21، X وY  برای کلیه نمونه ها مورد بررسی قرار گرفت

نتیجه:

در نتایج حاصل از بررسی های سیتوژنتیک:
 یک مورد 47XX+20
 2مورد   46XX in(9)(p2q13)
46XY9qh+ و46XX d(13q)
47XX,+mar[4]/46,XX[46]
46XXps+
گزارش شد که تکنیک QF-PCR قادر به تشخیص این موارد نبود.
 در این مطالعه یک نمونه دختر SRY+ نیز با تکنیک QF-PCR تشخیص داده شد که بررسی های سیتوژنتیک قادر به تشخیص آن نبود
این مطالعه دقت روش QF-PCR را به میزان 98.75%  در تشخیص اختلالات تعدادی کروموزومی گزارش داد