کلیات:
فنیل آلانین یک اسید آمینه ضروری است. هیپرفنیل آلانینمی (HPA) در 98 % حالات در اثر اشکال در هیدروکسیلاسیون فنیل آلانین (phe) بوجود می آید. اختلال آنزیمی فنیل آلانین هیدروکسیلاز (PAH)، در کبد است. این اختلال مانع تبدیل فنیل آلانین به تیروزین می شود. این گروه بیماریها بصورت اتوزومال مغلوب منتقل می شوند. این بیماریها بدون درمان منجر به عقب ماندگی شدید ذهنی می گردند. در صورت تشخیص زود هنگام با رژیم درمانی مناسب، شخص می تواند بهره مند از IQ طبیعی باشد، بنابراین در این دسته از بیماریها، غربالگری در دوره نوزادی بسیار ارزشمند است.
نوع فایل : ورد قابل ویرایش
تعداد صفحه :39
مقاله استانداردهای بالینی کنترل PKU
